\u00bfQu\u00e9 es el Sindrome de Down?<\/p>\n
Es una situaci\u00f3n o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica consiste en que las c\u00e9lulas del beb\u00e9 poseen en su n\u00facleo un cromosoma de m\u00e1s o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.<\/p>\n
Es evidente que esta definici\u00f3n no da respuesta a algo que quiz\u00e1 es lo que m\u00e1s se desea saber. por qu\u00e9 ha ocurrido ese incremento cromos\u00f3mico, y si es posible suprimirlo.<\/p>\n
De toda la documentaci\u00f3n que Down21 posee sobre el s\u00edndrome de Down, ninguna explica la raz\u00f3n \u00faltima de la aprarici\u00f3n de esa alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 a\u00f1os A.C.<\/p>\n
Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que s\u00ed podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna raz\u00f3n para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como despu\u00e9s explicaremos. El beb\u00e9 con s\u00edndrome de Down es un beb\u00e9 como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Down en el campo de la educaci\u00f3n y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejor\u00edas sustanciales de una generaci\u00f3n a otra.<\/p>\n
C??MO SE FORMA EL S\u00cdNDROME DE DOWN<\/p>\n
Un s\u00edndrome significa la existencia de un conjunto de s\u00edntomas que definen o caracterizan a una determinada condici\u00f3n patol\u00f3gica. El s\u00edndrome de Down se llama as\u00ed porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el m\u00e9dico ingl\u00e9s John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubri\u00f3 que la raz\u00f3n esencial de que apareciera este s\u00edndrome se deb\u00eda a que los n\u00facleos de las c\u00e9lulas ten\u00edan 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.<\/p>\n
Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el n\u00facleo de cada c\u00e9lula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la c\u00e9lula germinal del padre) y 23 del \u00f3vulo (la c\u00e9lula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el beb\u00e9 es ni\u00f1a y XY si es var\u00f3n.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y c\u00f3mo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del s\u00edndrome de Down?<\/p>\n
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Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el \u00f3vulo de la mujer son c\u00e9lulas embrionarias o germinales que s\u00f3lo tienen la mitad de los cromosomas de las dem\u00e1s c\u00e9lulas, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepci\u00f3n y el \u00f3vulo y el espermatozoide se funden para originar la primera c\u00e9lula del nuevo organismo humano, \u00e9sta tiene los 46 cromosomas caracter\u00edsticos de la especie humana. A partir de esa primera c\u00e9lula y por sucesivas divisiones celulares se ir\u00e1n formando los millones de c\u00e9lulas que conforman los diversos \u00f3rganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las c\u00e9lulas, tambi\u00e9n lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada c\u00e9lula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.<\/p>\n
La importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de \u00e9l residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la c\u00e9lula en la que se albergan.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 ha ocurrido en el beb\u00e9 que presenta s\u00edndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46?<\/p>\n
Por un error de la naturaleza, el \u00f3vulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra c\u00e9lula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de m\u00e1s (extra) pertenece a la pareja n\u00ba 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del c\u00f3nyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situaci\u00f3n an\u00f3mala se denomina trisom\u00eda 21, t\u00e9rmino que se utiliza tambi\u00e9n con frecuencia para denominar al s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
Los \u00faltimos estudios se\u00f1alan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el \u00f3vulo. Por consiguiente, la alteraci\u00f3n aparece antes de la concepci\u00f3n, cuando se est\u00e1n formando los \u00f3vulos y los espermatozoides. Pi\u00e9nsese, por ejemplo, que los \u00f3vulos se forman cuando la futura mujer es todav\u00eda un feto y est\u00e1 en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ning\u00fan sentimiento de culpabilidad, ya que la alteraci\u00f3n no guarda relaci\u00f3n alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el per\u00edodo del embarazo.<\/p>\n
Consecuencias<\/p>\n
La importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y son los genes los que dirigen y regulan la vida de la c\u00e9lula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes que poseemos. Si hay una trisom\u00eda, eso quiere decir que un cromosoma est\u00e1 a\u00f1adiendo m\u00e1s copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio arm\u00f3nico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las c\u00e9lulas y de los \u00f3rganos. Es como si en una orquesta hubiera m\u00e1s violines o fueran m\u00e1s deprisa de lo debido: la armon\u00eda de la sinfon\u00eda sufre.<\/p>\n
Ahora bien, el beb\u00e9 con s\u00edndrome de Down es una personita m\u00e1s, con unas potencialidades de desarrollo incre\u00edbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo va a ser m\u00e1s lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos programas de intervenci\u00f3n que iremos explicando. Los avances que hemos obtenido en los \u00faltimos 25 a\u00f1os son espectaculares, y ya no nos extra\u00f1a que empiecen a ocupar puestos de trabajo ordinario. Pese a esa anomal\u00eda que hemos explicado, que va a imponer unas ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar toda sus posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno desarrollo va a depender muy directamente de nuestro trabajo paciente, constante, alegre y optimista.<\/p>\n
Vale acostar, Primero: que no hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con s\u00edndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. Segundo: es que no hay ninguna relaci\u00f3n entre la intensidad de los rasgos f\u00edsicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el s\u00edndrome de Down en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro. Y tercero es que el progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino tambi\u00e9n del ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad.<\/p>\n
Como padres, pues, les espera una tarea apasionante. La experiencia de otros muchos que han pasado por la misma situaci\u00f3n\u00a0 aseguran la inmensa satisfacci\u00f3n que nuestro hijo con s\u00edndrome de Down, como cualquier otro, nos va a ir produciendo a lo largo de su vida. Vamos a conseguir que \u00e9l y nosotros disfrutemos conjuntamente.<\/p>\n